一般病理改變
a 真皮萎縮，膠原束變細、稀少，彈力纖維可增多、成團，
b 皮下脂肪明顯減少，病變嚴重處幾乎缺如。
臨床特點
a 是一種少見的真皮與皮下組織發育缺陷，
b 起於新生兒期，以後終生不變，患者多為女孩，一般散發於人群，但曾見於孿生兒，
c 皮膚表現早老。患處皮膚菲薄、乾燥，呈半透明，皮膚下方結構的輪廓清晰可見，皮下脂肪缺乏使早老外貌更為突出。病變在手背、足背最明顯，掌跖比正常瘦削，
d 某些患者骨骼的異常改變類似匐行性穿通性彈力纖維病，
e 指（趾）甲可萎縮或增厚，
f 患者體格發育及智力均正常，
g Barnhill認為本病可能是Ehlers-Danlos綜合徵的一個亞型（Ⅳ型）。
