小兒早老症

是一種少見的代謝異常、發育障礙和侏儒狀態,伴有骨骼、牙齒、指(趾)甲、毛髮及脂肪等發育不全,以童年表現老人面貌和動脈硬化為其特徵。曾經Hutchinson-Gilford於1886年首先報導,故又名Hutchinson-Gilford早老綜合徵。

病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,

病因

病因尚未明了。

臨床表現

病兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差,從第2年起明顯緩慢,並逐漸出現典型的面容、脫髮、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等,但智力及運動功能發育正常。特徵性變化是身長體重明顯低於正常,10歲左右仍如4~5歲小兒的身長,相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄,全身瘦削,面頰的脂層也消失,只剩恥骨上部的皮下脂肪;由於顏面骨及下頜骨特別小,頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,兩耳向前豎起,缺乏耳垂;嘴唇較薄,近似鳥臉;脫髮由枕部開始,至3~5歲時幾乎全部脫光,眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恆齒均發育延遲,並很早脫落,牙齒畸形。四肢與軀幹比例正常,鎖骨發育不全,特別短小,關節相對粗大並僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎縮,末節指骨很短。皮膚薄而乾燥,有皺紋,並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。血壓於5歲以後明顯上升,心臟逐漸擴大,有時出現心絞痛心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人,走路時腳拖在地上,不能抬高。

檢查

在實驗室檢查方面,可見血清蛋白結合碘,膽固醇,三醯甘油及β脂蛋白皆高於正常值,基礎代謝率也偏高,甲狀腺,腎上腺和垂體功能未見異常,對胰島素有拮抗現象,偶見胰島素依賴性糖尿病,對生長激素反應正常,但性腺不發育或性發育明顯遲緩,亦可見DNA修復降低。
1.X線檢查
骨骼X線檢查可見輕度脫鈣,骺端肥大及乾骺癒合較早,前囟持久開放,鎖骨小或者由於骨分解而消失,指趾節末端有時不顯影,在2~3歲時往往可見髖外翻。
2.心電圖檢查
晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。

診斷

根據症狀診斷此病不難,有時早期出現口鼻周圍發紺,腹股等處有硬化樣皮膚變化,似可助早診。

治療

尚無特殊療法,可做理療、按摩和堅持體力活動,以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物,並限制多脂飲食,以減輕動脈硬化。套用小劑量阿司匹林(乙醯水楊酸),是否可延緩心肌梗死,尚須進一步觀察。

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