脊髓小腦失調症

脊髓小腦失調症

又稱脊髓小腦性共濟失調，是遺傳性共濟失調的主要類型，包括SCA1-10。其特徵是中年發病、常見染色體顯性遺傳和共濟失調。Harding根據有無眼肌麻痹、錐體外系症狀及視網膜色素變性歸納為三組十個亞型，即ADCA 1型（SCA1-4,SCA8)、ADCA2型（SCA7)和ADCA3型（SCA5-6、SCA10）。這位臨床病人及家系的基因診斷提供了線索，SCA的發病與種族有關，SCA1-2在義大利、英國多見，中國、德國個葡萄牙以SCA3最常見

脊髓小腦失調的病因病理

一、西醫病因病理

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。

二、中醫病因病機

中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養所致；或因情志失調，氣機不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓並上注於腦，使髓海充養，髓海有餘，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二髒功能失調，亦有著十分密切的關係。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經量少或閉經，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數，餘瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內經》云：“腎者作強之官，伎巧出焉”。只有腎臟作強功能正常，人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸髒，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚；腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧於下，陽浮於上，虛風內生，而致肢體顫振，軀體搖晃；腦失所養，故思維遲鈍，表情呆板，智慧型低下，精神委靡。

目前雖有幾種藥物配方(中藥)緩輕,但治根方法尚無......

家庭護理

①加強營養、改善營養狀況，保持膳食平衡和心理健康； ②多讀書、多看報，經常參加集體活動，適度參加鍛鍊； ③增進認知活動，努力恢復以前的生活經驗和能力； ④增強病人的定向力，若定向力障礙嚴重時，應避免單獨外出； ⑤促進語言溝通，協助病人增加人際交往，如參加娛樂活動，戶外活動； ⑥妥善保管危險物品，減少室內物品的變動，保障病人安全； ⑦注意清潔衛生，維持病人皮膚的完整性。

定義

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

病徵

初期 ：

走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ； 動作反應遲緩及準確性變差； 中期 ：

說話時發音含糊不清，無法控制音調； 眼球轉動不平順，影像容易產生 “ 重疊 ”； 肌肉不協調感加重， 無法寫字 ； 有時感到 吞咽困難，進食時容易嗆咳 。 晚期 ：

說話極不清楚，甚至無法語言； 肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。

確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程式來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況

現 時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的“幹細胞移植” 方法，也可能是一條出路。

復健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

儘量保持與社會接觸，爭取生活平衡； 選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態； 培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態； 注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳； 接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。 在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。